Down Syndrom

Was ist Down Syndrom (Trisomie21?)


Menschen mit Down-Syndrom sind Menschen, die in jeder ihrer Zellen ein Chromosom mehr haben als andere Menschen, nämlich 47 statt 46 Chromosomen. Das Chromosom 21 ist dreifach vorhanden.

Down-Syndrom ist eines der verbreitetsten angeborenen Syndrome. Man findet Menschen mit Down-Syndrom überall auf der Welt sowie bei allen ethnischen Gruppen und Bevölkerungsschichten. Alle drei Minuten kommt ein Baby mit Down-Syndrom zur Welt, insgesamt leben weltweit zirka fünf Millionen Menschen mit Down-Syndrom. Die Häufigkeit des Auftretens ist dabei mit etwa 1 auf 800 Geburten überall gleich. In letzter Zeit führt die Zunahme pränataler diagnostischer Verfahren, verbunden mit einem positiven Befund, häufig zu der Entscheidung, die Schwangerschaft abzubrechen. Die Zahlenangaben hierzu sind in den einzelnen Ländern unterschiedlich.


Ein Syndrom ist eine Reihe von Merkmalen, die zurückzuführen sind auf eine ganz bestimmte Ursache. Im Falle des Down-Syndroms liegt die Ursache bei dem überzähligen Chromosom Nr. 21. Aufgrund dieses überzähligen Chromosoms hat das Kind gewisse körperliche Besonderheiten, die es von anderen unterscheidet. Viele dieser Kennzeichen können einzeln auch bei Kindern ohne Down-Syndrom auftreten, die Kombination einer Reihe der Kennzeichen ist typisch für das Syndrom.
Langdon Down nannte in seiner Publikation zehn wichtige Merkmale, inzwischen sind bedeutend mehr morphologische und funktionelle Besonderheiten beschrieben worden. Das Aussehen der Kinder ist betroffen: Größe, Gewicht, Auffälligkeiten im Bereich der Kopfform, der Augen und der Ohren. Auch treten organische Schäden wie Herzfehler oder Magen- und Darmstörungen häufiger auf.
Die geistigen Fähigkeiten der Kinder mit Down-Syndrom weisen eine enorme Streubreite auf. Die Spanne reicht von schwerer Behinderung bis zu fast durchschnittlicher Intelligenz, wobei das zusätzliche genetische Material nur ein Aspekt ist, der die Entwicklung beeinflusst. Die Entwicklung jedes Kindes – mit oder ohne Down-Syndrom – hängt von vielen verschiedenen Faktoren ab.

(Quelle: DS Info Center)


Wie entsteht Down Syndrom?


Trisomien gehen auf einen Fehler bei der Zellteilung im Bauch der Mutter zurück. Alles beginnt mit der befruchteten Eizelle, in der die Erbinformation der Mutter und die des Vaters zusammenkommen. Die Träger der Erbinformation sind die Chromosomen. Bei der sogenannten Reifeteilung werden sie getrennt, sodass in den neuen Zellen wieder der für den Menschen normale Satz an Chromosomen vorhanden ist.
Es kann jedoch - vereinfacht dargestellt - passieren, dass die Trennung fehlschlägt und in den neuen Zellen ein Teil der Erbinformation dreifach vorhanden ist. Meistens ist ein ganz bestimmtes Chromosom betroffen. Da die Chromosomen nummeriert sind, spricht man von Trisomie 21, 18 oder 13.


Was kann man tun?


Down Syndrom ist keine Krankheit und daher nicht heilbar.
Wenn man erfährt, dass das eigene Kind das Down Syndrom hat ist mein Rat als erstes Kontakt zum DS-InfoCenter auf zu nehmen, dort können wichtige Fragen beantwortet werden, es gibt eine Mappe mit Informationen die am Anfang wichtig sind und man kann Adressen erfragen von Experten und Elternverbänden im eigenen Umfeld.


Vorurteile über Down Syndrom


Menschen mit Down Syndrom sind immer fröhlich
  • Nein! Menschen mit Down Syndrom sind wie jeder andere mal fröhlich und mal traurig, jedoch kommt es vor, dass sie sich mehr von ihren Gefühlen leiten lassen.

Menschen mit Down Syndrom sind alle gleich

  • Nein! Auch bei Menschen mit Down Syndrom gibt es Große und Kleine, Dicke und Dünne, Blonde und Dunkle, mit blauen oder braunen Augen.
    Welche die ernster sind und andere die immer für einen Spaß zu haben sind. Die meisten lernen lesen, andere wieder nicht.




    Mehr Informationen über das Down Syndrom findet man in meiner Serie
    "Down Syndrom weekly"

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